Wetenschap & Techniek

Stefan Barakat doet onderzoek naar genetische afwijkingen: 'Soms net een speurtocht'

NOS
  1. Nieuwschevron right
  2. Stefan Barakat doet onderzoek naar genetische afwijkingen: 'Soms net een speurtocht'

Het werk van klinisch geneticus Stefan Barakat lijkt zo op het oog wel een beetje op dat van een detective of een ontdekkingsreiziger. Hij speurt in de genen naar heel kleine afwijkingen, die ziekten veroorzaken. Morgen is hij een van de twaalf onderzoekers die een "Early Career Award" ontvangt van de Koninklijke Nederlandse Academie van Wetenschappen, de KNAW. In NOS Met het Oog op Morgen vertelde hij over zijn werk.

Zeldzame aandoening

Barakat houdt zicht met name bezig met mensen die hele zeldzame aandoeningen hebben. "In Nederland heeft zo'n 6 tot 8 procent een zeldzame aandoening, dus dat komt vrij frequent voor. En een deel daarvan heeft ook een genetische aandoening, en daar houden wij ons mee bezig."

Bij het speuren door de genen heeft Barakat een nieuwe vorm van epilepsie ontdekt, die inmiddels naar hem is vernoemd. "Veel mensen vragen mij nog wel eens: is het niet gek dat er in 2022 nog steeds nieuwe ziektes worden ontdekt? Eigenlijk is dat nu voor mij daily business. Dat komt deels omdat er dus nog heel veel genetische aandoeningen zijn. En van meer dan de helft van de genen die we hebben weten we niet wat voor functie ze hebben, dus ook niet of ze gelinkt waan een ziekte zijn."

Spreekkamer

Barakat is arts-onderzoeker, en spreekt dus veel mensen in de spreekkamer. "We spreken uitvoerig met patiƫnten en doen ook lichamelijk onderzoek. Sommige uiterlijke kenmerken kunnen al een clue geven van wat er speelt. Maar we doen dus ook genetisch onderzoek, dus soms zie je bekende oorzaken van genetisch overdraagbare ziektes, maar soms ook varianten in de familie. Met die varianten in het achterhoofd kunnen we ook kijken naar de oorzaak van zo'n nieuwe ziekte."

Hoe moeilijk is het om zo'n afwijking te vinden? "Je kunt het echt vergelijken met een speurtocht. We zijn tegenwoordig erg goed in staat naar alle genen van de mens te kijken, en waar we eigenlijk nog vrij slecht in zijn, is de interpretatie van die varianten. Daar ligt eigenlijk nog een beetje de zwakte van ons vak. Dat proberen we te verbeteren door genen bij elkaar te brengen.'

Download de NPO Radio 1-app

Met onze app mis je niks. Of het nou gaat om nieuws uit binnen- en buitenland, sport, tech of cultuur; met de NPO Radio 1-app ben je altijd op de hoogte. Download 'm hier voor iOS en hier voor Android.

Ster advertentie
Ster advertentie