Stefan Barakat doet onderzoek naar genetische afwijkingen: 'Soms net een speurtocht'

Zeldzame aandoening

Barakat houdt zicht met name bezig met mensen die hele zeldzame aandoeningen hebben. "In Nederland heeft zo'n 6 tot 8 procent een zeldzame aandoening, dus dat komt vrij frequent voor. En een deel daarvan heeft ook een genetische aandoening, en daar houden wij ons mee bezig."

Bij het speuren door de genen heeft Barakat een nieuwe vorm van epilepsie ontdekt, die inmiddels naar hem is vernoemd. "Veel mensen vragen mij nog wel eens: is het niet gek dat er in 2022 nog steeds nieuwe ziektes worden ontdekt? Eigenlijk is dat nu voor mij daily business. Dat komt deels omdat er dus nog heel veel genetische aandoeningen zijn. En van meer dan de helft van de genen die we hebben weten we niet wat voor functie ze hebben, dus ook niet of ze gelinkt waan een ziekte zijn."

Spreekkamer

Barakat is arts-onderzoeker, en spreekt dus veel mensen in de spreekkamer. "We spreken uitvoerig met patiënten en doen ook lichamelijk onderzoek. Sommige uiterlijke kenmerken kunnen al een clue geven van wat er speelt. Maar we doen dus ook genetisch onderzoek, dus soms zie je bekende oorzaken van genetisch overdraagbare ziektes, maar soms ook varianten in de familie. Met die varianten in het achterhoofd kunnen we ook kijken naar de oorzaak van zo'n nieuwe ziekte."

Hoe moeilijk is het om zo'n afwijking te vinden? "Je kunt het echt vergelijken met een speurtocht. We zijn tegenwoordig erg goed in staat naar alle genen van de mens te kijken, en waar we eigenlijk nog vrij slecht in zijn, is de interpretatie van die varianten. Daar ligt eigenlijk nog een beetje de zwakte van ons vak. Dat proberen we te verbeteren door genen bij elkaar te brengen.'