Treuzelen met uitbreiding hielprik kost kinderlevens

Uitbreiding van de hielprik met elf extra stofwisselingsziekten is al in 2015 toegezegd door minister Schippers van Volksgezondheid. “Maar voordat het zover is, zijn we zeker twee, misschien zelfs drie jaar verder. En dat treft zeker twaalf tot twintig kinderen per jaar", zegt Hanke Dekker, voorzitter van de patiëntenorganisatie voor stofwisselingsziekten.

Erfelijke aandoening

Om de dag sterft er een kind in Nederland aan een stofwisselingsziekte, ook wel metabole ziekte. Het zijn erfelijke aandoeningen die kunnen leiden tot ernstige lichamelijke en/of verstandelijke handicaps: van doof- of blindheid tot epilepsie, tot verlamming, tot overlijden voor het achttiende levensjaar. Metabole ziekten zijn niet te genezen, maar voor sommigen zijn er al goede behandelingen. Voordat er een aandoening in de hielprik komt, moet er een behandeling voor zijn. De vroege screening middels de hielprik is belangrijk, want hoe eerder een stofwisselingsziekte ontdekt en behandeld wordt, hoe minder schade de ziekte kan aanrichten.

Dagmar van Dijk is moeder van drie kinderen. Haar zoons Tjebbe en Jolle hebben een stofwisselingsziekte. Tjebbe ontwikkelde daardoor een verstandelijke beperking. Met Jolle is er weinig aan de hand. De reden: bij Tjebbe werd het niet meteen ontdekt. Jolle werd meteen na de geboorte op een speciaal, super streng dieet gezet en bleef daardoor geestelijk gezond. “Bij Tjebbe en Jolle kun je zien hoe belangrijk het is dat artsen de ziekte vroeg ontdekken.”

Bureaucratische rompslomp

Dat de uitbreiding van de hielprik zo langzaam gaat is volgens Dekker vooral te wijten aan de manier waarop er met het advies van de Gezondheidsraad wordt omgesprongen. Het brengt te veel bureaucratische rompslomp met zich mee, vindt Dekker. Volgens haar hoeft het niet zo lang te duren, maar zijn beleidsmakers op het ministerie van Volksgezondheid nog niet doordrongen van de ernst van stofwisselingsziekten. “Dat moet veranderen.”

Van Dijk en haar gezin hebben geluk gehad, vindt ze zelf. Er zijn veel kinderen met metabole ziekten die het veel slechter hebben getroffen en zelfs vroegtijdig zullen overlijden. Vera is zo'n kind. Ze heeft een zeldzame stofwisselingsziekte, het Zellweger Syndroom. Verslaggever Joris Kreugel liep een dagje met Vera en haar moeder Anja Poos mee.

Anja Poos over haar dochtertje Vera (11) die het Zellweger Syndroom heeft:

Onderzoek naar behandeling

Artsen en onderzoekers geloven dat er in 2045 geen kinderen meer hoeven te overlijden aan stofwisselingsziekten, zolang er voldoende geld is voor onderzoek naar nieuwe behandelingen. Stichting Metakids financiert onderzoek om metabole ziekten behandelbaar te maken. Zij startten op 1 februari met een campagne voor de ziekte om zo meer onderzoeksgeld en naamsbekendheid te krijgen. Want alhoewel de ziekte in de top drie doodsoorzaken van kinderen in Nederland staat (net als kinderkanker) weten weinig mensen hoe slopend een stofwisselingsziekte is.

In Radio EenVandaag een gesprek met Dagmar van Dijk en voorzitter van de patiëntenorganisatie voor stofwisselingsziekten Hanke Dekker.