Het menselijk genoom bekend? Dat van de Europeaan, zul je bedoelen

Nu de techniek het toestaat, worden steeds vaker zogenaamde Genome Wide Association Studies (GWAS) gedaan. Deze studies brengen het erfelijk materiaal van duizenden mensen in kaart op zoek naar correlaties tussen genvarianten en ziekten. Dat gebeurt bijvoorbeeld met het materiaal in het Groningse LifeLines onderzoek, dat 165.000 deelnemers dertig jaar lang volgt op zoek naar de oorsprong van chronische ziekten. Dergelijk onderzoek heeft inmiddels tienduizenden verbanden tussen genvarianten en ziekten opgeleverd. Die informatie leidt tot beter begrip van ziekten, levert nieuwe medicijnen op en helpt om chronische ziekten al lang van tevoren aan te zien komen.

Hopeloos ondervertegenwoordigd

Goed nieuws dus die GWAS, maar vooral voor mensen met Europese voorouders. Het overgrote deel van de deelnemers aan de studies is namelijk van Europese origine (daar horen bijvoorbeeld ook blanke Amerikanen en Australiërs bij). Het gehalte Europese deelnemers aan de studies lag in 2009 op 96 procent. Inmiddels is dat 80 procent, laten Alice Popejoy en Stephanie Fullerton vandaag in Nature zien. Ze komen daaraan door 2.511 Engelstalige studies met 35 miljoen deelnemers onder de loep te nemen (het percentage uit 2009 kwam van 373 studies en 1,7 miljoen deelnemers).

Dit lijkt een flinke verbetering, maar het toenemende aantal niet-Europeanen komt vooral van Aziatische studies met proefpersonen met een Aziatische achtergrond. Andere groepen blijven hopeloos ondervertegenwoordigd en maken minder dan 4 procent uit van alle geanalyseerde samples. Afrikanen en Zuid-Amerikanen gingen er een fractie op vooruit. Het percentage van deelnemers met een afkomst van de oorspronkelijke bewoners van onder meer Amerika, Australië en Oceanië daalde.

Gênant

Dat is erg. Want wat geldt voor Europeanen, gaat niet automatisch op voor Afrikanen, Aboriginals of Papoeaas. Onderzoek laat bijvoorbeeld zien dat een kwart van de koppelingen tussen bij Europeanen bekende genvarianten en diabetes, overgewicht en cholesterolwaarden in andere mate geldt voor niet-Europeanen. Ook blijken door genetische verschillen medicijnen in de ene groep beter te werken en veiliger te zijn dan in de andere. Verder missen studies die zich op Europeanen richten genvarianten omdat ze in de Europese populatie weinig voorkomen. Zo leverde onderzoek naar Inuit op Groenland een variant op die gekoppeld is aan lichaamslengte. Eerder onderzoek bij Europeanen keek deze over het hoofd.

Door hun ondervertegenwoordiging in het onderzoek zijn resultaten van genetische tests minder betrouwbaar voor Afrikanen, Aziaten en andere niet-Europeanen. Ze krijgen vaker te horen dat ze een variant van een gen hebben waarover niets te zeggen valt. Dat kan betekenen dat een aanleg voor een ernstige ziekte over het hoofd wordt gezien. Andersom krijgen ze vaker onterecht te horen dat ze een mutatie hebben die het risico op ernstige ziekten vergroot. Al met al is er sprake van een ‘genante bias in genoomonderzoek’, vinden Popejoy en Fullerton.

Een langere versie van dit artikel is te vinden bij De Kennis van Nu (NTR).