Waarom de oplossing voor broze botten uit Urk komt

Urk is een bijzondere plek. De huidige bevolking van het voormalige Zuiderzee-eiland stamt van een groep van ongeveer 150 individuen af, wat het risico op genetische aandoeningen verhoogt. Zo wonen er in Urk twee patiënten met de ziekte van Van Buchem. Bij patiënten die deze ziekte hebben, groeit het bot te veel aan. Dit resulteert in schedels die meer dan drie keer zwaarder zijn dan een normale schedel.

Grote gezinnen

De bloedmonsters die Van Hul destijds meenam uit Urk bleken zeer waardevolle informatie te bevatten: "Ons geluk is dat de gezinnen heel groot zijn. In het eerste gezin had de grootvader ongeveer 110 kleinkinderen. Je hebt dus nogal wat materiaal om mee te werken."

Doordat Van Hul van veel patiënten en hun familie monsters had, kon hij het genetisch materiaal tussen patiënten met de ziekte van Van Buchem en hun gezonde familieleden vergelijken. Zo kon zijn collega Wendy Balemans eerst vaststellen dat het defect dat tot de ziekte leidt op chromosoom 17 ligt. In een vervolgonderzoek stelde hij de precieze locatie van het defect vast.

Mede op basis van die kennis konden Van Hul en consorten vaststellen dat een specifiek eiwit, sclerostine, een sleutelrol speelde. Dit eiwit remt de botgroei, afhankelijk van de belasting van het bot. Wordt het bot wel belast (door beweging), dan stoppen de cellen met de aanmaak tot er genoeg bot is aangemaakt. Van Hul: "Bij sporters wordt de aanmaak van sclerostine onderdrukt, bij astronauten wordt er juist heel veel van aangemaakt."

Minder eiwit, meer bot

Een tekort aan dit eiwit zorgt er bij mensen met de Urker botziekte voor dat de botten blijven groeien. "De volgende logische stap was het kunstmatig aanmaken van een antilichaam dat het eiwit blokkeert," vertelt Van Hul. Want wat bij de patiënten met de botziekten tot ongezonde hoeveelheden bot leidt, zou mensen met te weinig bot juist kunnen helpen.

Inmiddels hebben de bedrijven UCB en Amgen klinische studies uitgevoerd met zo’n antilichaam. Dit heeft geresulteerd in een geneesmiddel dat eens per maand geïnjecteerd kan worden om de botgroei te stimuleren. Het geneesmiddel ligt bij de FDA ter goedkeuring.

Wim van Hul is vanmiddag rond 16.20 uur te gast bij Nieuws en Co, en vanavond in De Kennis van Nu over osteoporose (NPO 2, 19.20 uur).
Meer weten over de oplossing voor osteoporose? Lees dan deze special.

NPO Radio 1 houdt je dagelijks op de hoogte over de laatste ontwikkelingen in de wetenschap
Maandag t/m vrijdag rond 16.20 uur in Nieuws en Co
Dinsdag en woensdag rond 11.35 uur in De Ochtend