Nog veel vraagtekens rond commerciële DNA-tests

Amerikaanse onderzoekers hebben ruim 1600 mensen geënquêteerd voor en na het kopen van een persoonlijke DNA-test in 2012. Het gaat om tests van de Amerikaanse bedrijven 23andme en Pathway Genomics. De resultaten van het onderzoek zijn deze week gepubliceerd in het tijdschrift Public Health Genomics.

Pikant is dat de Amerikaanse Food and Drug Administration (FDA) in 2013 het bedrijf 23andme een verbod oplegde om voor een lange lijst van ziekten risicoinschattingen te geven aan consumenten. De FDA vond de resultaten te onbetrouwbaar. Die onbetrouwbaarheid ligt aan twee zaken. Ten eerste analyseren commerciële DNA-tests niet het hele genoom, maar alleen de meest voorkomende variaties in het DNA. Ten tweede is er nog heel veel onbekend over welke combinaties van genen welk risico geven op een bepaalde aandoening.

Schadelijk voor de consument?

Inmiddels biedt 23andme een afgeslankte variant van persoonlijke DNA-analyse aan die wel door de FDA is goedgekeurd, maar die veel minder informatie geeft over risicoinschattingen op ziekten dan het bedrijf in 2012 gaf.

Behalve twijfel over de betrouwbaarheid is een ander kritiekpunt van veel medici op commerciële DNA-tests is dat de resultaten direct naar de klant gaan en niet via een arts. Dat kan schadelijk zijn voor de consument. Het idee is dat artsen veel beter in staat zijn om de resultaten van de DNA-analyse in een bredere context te plaatsen.

De belangrijkste uitkomst van het deze week gepubliceerde artikel is dat in ieder geval dit kritiekpunt vanuit het oogpunt van de consument onterecht is. Consumenten vinden resultaten van persoonlijke genetische analyse nuttig en niet beschadigend. Van de 1600 deelnemers gaf minder dan 2% aan dat ze betreurden dat ze de test hadden gedaan en slechts 1% zei dat ze de resultaten beschadigend vonden. 94% zei dat ze met de kennis van nu weer zo’n test zouden laten doen.

Wetenschapsjournalist Bennie Mols vertelde over dit onderzoek bij De Ochtend op NPO Radio 1. Bekijk het fragment hier:

Ook vervelende uitkomsten

Gevraagd naar waarom ze de test deden, gaf 75% aan dat ze meer wilden weten over hun afkomst (deze uitkomsten zijn trouwens het meest betrouwbaar); 72% zei meer te willen weten over gezondheidsrisico’s, vooral over de kans op hart- en vaatziekten, diabetes, borstkanker en Alzheimer. Zestig procent gaf aan dat de resultaten mogelijk zouden beïnvloeden hoe ze met hun eigen gezondheid zouden omgaan. Een zorgelijke uitkomst is trouwens wel dat veertig procent zich van te voren niet had gerealiseerd dat er ook wel eens hele vervelende uitkomsten uit een persoonlijke DNA-test zouden kunnen komen.

Wie zijn dan die mensen die in 2012 een persoonlijke DNA-test lieten doen? Niet bepaald een doorsnede van de samenleving, zo blijkt: 60% was vrouw, 90% was blank, 80% had universitaire opleiding, 85% had een goede gezondheid en 84% had een huishoudinkomen hoger dan veertigduizend dollar per jaar.

Nog veel vraagtekens

Ondanks het feit dat consumenten positief lijken over de commerciële DNA-tests, zijn er nog steeds talloze vraagtekens rond commerciële DNA-tests. Consumenten zijn zich onbewust van de beperkingen van de huidige uitkomsten als het gaat om risicoinschattingen op het ontwikkelen van ziekten. Consumenten weten ook niet waarvoor bedrijven als 23andme de resultaten later nog gaan gebruiken en wie toegang tot hun data krijgt. Stel dat er een erfelijke ziekte uit de resultaten komt, krijg de consument daarna dan meteen reclame toegestuurd voor follow-up-testen en medicijnen?

Ten slotte beschouwen diverse experts het voor commerciële doeleinden verzamelen van genetische data als een groter probleem dan de onbetrouwbaarheid van de huidige tests. Net zoals we met ons allen via zoekopdrachten heel veel informatie gratis aan Google geven waarmee het bedrijf advertenties kan verkopen, kan hetzelfde gebeuren met genetische gegevens die aanbieders van commerciële DNA-tests verzamelen. Overigens is de oprichter van 23andme, Anne Wojcicki, de vrouw van Sergei Brin. En dat is weer de medeoprichter van Google.

NPO Radio 1 houdt je dagelijks op de hoogte over de laatste ontwikkelingen in de wetenschap
Maandag t/m vrijdag rond 16.20 uur in Nieuws en Co
Dinsdag en woensdag rond 11.35 uur in De Ochtend

Dit artikel is verzorgd door de wetenschapsredactie van de De Kennis van Nu (NTR).