Waarom zeldzame aandoeningen vanaf nu sneller vast te stellen zijn
- Nieuws
- Waarom zeldzame aandoeningen vanaf nu sneller vast te stellen zijn
Zeldzame aandoeningen zijn soms lastig vast te stellen. Het Radboudumc gebruikt daarvoor een nieuwe techniek, waardoor diagnoses sneller en efficiënter gesteld kunnen worden. Hoogleraar Zorg voor Zeldzaam Wendy van Zelst, bij het Radboudumc, vertelt meer in het NOS Radio 1 Journaal.
Video niet beschikbaar
Voor mensen met een ontwikkelingsstoornis of meerdere aangeboren afwijkingen is het goed nieuws, vertelt hoogleraar van Zelst. Ook wordt de test vanaf nu ingezet voor mensen met een erfelijke vorm van blindheid of slechtziendheid. Van Zelst verwacht op termijn de test op termijn voor de gehele groep van mensen met zeldzame aandoeningen in te kunnen zetten.
Van 2 naar 100 procent
"Het is een DNA-test met de nieuwste technologie", vertelt van Zelst. Met de test kunnen grote stukken van het DNA in kaart worden gebracht. "Daardoor krijgen we een veel completer beeld van het DNA en kunnen we beter registreren en analyseren welke varianten er in het DNA allemaal voorkomen."
"We weten al heel veel, maar ook heel veel niet", zegt van Zelst. De afgelopen jaren is het gelukt om het 'coderende stuk' van het DNA in kaart te brengen, slechts 2 procent van het totale DNA. "Met deze technologie gaan we nagenoeg 100 procent van het DNA in kaart brengen." Voorheen lukte dat nog niet.
Veel zeldzame ziekten
Er zijn naar schatting meer dan 7000 zeldzame ziekten. "Als we dan kijken hoe vaak mensen getroffen worden door een zeldzame ziekte, praten we over meer dan 1 miljoen mensen in Nederland", vertelt van Zelst. "Het gaat het om een hele grote groep mensen."
NOS Radio 1 Journaal
Word iedere werkdag wakker met het vertrouwde NOS Radio 1 Journaal, gepresenteerd door Astrid Kersseboom. Met natuurlijk het laatste nieuws, achtergronden en de vooruitblik op de dag. Maandag t/m vrijdag van 06.00 tot 09.30 uur op NPO Radio 1.
In het weekend hoor je het NOS Radio 1 Journaal van 07.00 tot 08.30 uur, gepresenteerd door afwisselend Sander van Hoorn en Dieuwke Teertstra.
Gerelateerd
